¿Qué es la trombocitemia esencial?
La trombocitemia esencial (TE) es una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por un aumento del número de plaquetas (trombocitos) circulantes. Las plaquetas, al igual que otros componentes sanguíneos, se producen en la médula ósea. Son fragmentos celulares derivados de los megacariocitos, esenciales para la coagulación de la sangre. En la TE, este aumento de plaquetas puede provocar coágulos sanguíneos indeseados o trastornos hemorrágicos.
Causas de la ET
La causa de la trombocitemia esencial (TE) no se conoce con exactitud, pero la mayoría de los pacientes presentan una mutación genética. Al igual que en otras neoplasias malignas de la sangre (NMS), la mutación no es hereditaria, sino adquirida. En algunas familias puede existir una mayor probabilidad de desarrollar TE. Aproximadamente la mitad de los pacientes presentan la mutación JAK2 (janus quinasa 2) (V617F). Algunos pacientes presentan una mutación denominada CALR (calreticulina) y, en menor medida, la mutación MPL. Se desconoce qué causa las mutaciones o qué desencadena la proliferación. Las personas pueden presentar la mutación durante años antes de desarrollar TE.
Factores de riesgo de la ET
- Mujeres jóvenes de unos 30 años
- Hombres mayores de 50 años
- Una predisposición genética a la trombocitemia esencial (TE)
- Es más frecuente que otras neoplasias malignas de la médula ósea, pero sigue sin ser una enfermedad común
Síntomas de la ET
Muchas personas con ET son asintomáticas o presentan síntomas leves. En el caso de quienes desarrollan problemas de coagulación, los síntomas de los coágulos microvasculares incluyen:
- Dolor de cabeza
- Mareos
- Alteraciones visuales o migrañas oculares
- Sensación de frío, entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies
- Ardor, dolor o enrojecimiento en las manos o los pies
Si se forman coágulos en los vasos sanguíneos grandes, la situación puede poner en peligro la vida. Algunos síntomas de los coágulos en los vasos sanguíneos grandes son:
- Dolor en el pecho
- Dolores de cabeza
- Debilidad o cansancio
- Dolor en los brazos, la mandíbula, el cuello o la espalda
- Alteraciones en el estado de conciencia o en el habla
- Pérdida de la visión
- Dificultad para respirar
La trombocitemia esencial (TE) también puede provocar hemorragias excesivas debido a anomalías en las plaquetas. Esto puede manifestarse en forma de hemorragias nasales, hemorragias gastrointestinales, sangrado de las encías y facilidad para desarrollar hematomas.
Diagnóstico de la ET
El rango normal de recuento plaquetario es de 150 000 a 450 000 plaquetas por microlitro de sangre. Si el recuento supera las 450 000, podría sospecharse una trombocitemia esencial. Es necesario descartar otras afecciones médicas que podrían provocar un aumento del recuento plaquetario. Las pruebas pueden incluir:
- Hemograma completo (CBC)
- Pruebas genéticas en sangre (para detectar JAK2, CALR o MPL)
- Quizás, un análisis de la médula ósea
Complicaciones de la ET
- Trombosis venosa profunda
- Infarto
- Ataque isquémico transitorio (AIT)
- Accidente cerebrovascular
- Evolución hacia la mielofibrosis o la leucemia mieloide aguda (en raras ocasiones)
- Aborto espontáneo en mujeres embarazadas
Tratamiento de la ET
Algunos pacientes con trombocitemia esencial (TE) pueden pasar años sin presentar síntomas. Sin embargo, si un paciente tiene un recuento plaquetario superior a 1 000 000 por microlitro de sangre o presenta otros factores de riesgo de coágulos sanguíneos —como tener más de 60 años, antecedentes de coágulos sanguíneos o enfermedades cardiovasculares— o si presenta síntomas, es probable que se le prescriba un tratamiento.
- Aspirina en dosis bajas
Se trata de una primera línea de tratamiento para los pacientes con ET, siempre que no presenten riesgo de hemorragia ni ninguna otra contraindicación. Puede inhibir la formación de pequeños coágulos microvasculares que pueden provocar dolores de cabeza, trastornos visuales y sensación de ardor en manos y pies. Además, puede prevenir la formación de coágulos sanguíneos de mayor tamaño al reducir la adherencia de las plaquetas.
- Hidroxiurea (Hydrea, Droxia)
Este tratamiento sigue utilizándose habitualmente para reducir el recuento de plaquetas en personas de alto riesgo, aunque existe cierto riesgo de que se desarrolle una leucemia aguda, especialmente con el uso prolongado. La hidroxiurea es un fármaco quimioterapéutico, por lo que puede afectar tanto a las células sanas como a las cancerosas.
- Anagrelida (Agrylin)
A veces se recurre a este tratamiento cuando otros no dan resultado, pero suele ser menos eficaz y tiene efectos secundarios como dolores de cabeza, retención de líquidos, mareos y problemas gastrointestinales.
- Interferón alfa (Pegasys)
El interferón reduce el recuento plaquetario y podría ayudar a prevenir la formación de fibrosis en la médula ósea (progresión a mielofibrosis). Existen efectos secundarios, como fatiga o síntomas similares a los de la gripe, pero suelen tolerarse bien. Es el tratamiento preferido durante el embarazo, ya que se considera seguro para el bebé.
- Ruxolitinib (Jakafi)
Tras el descubrimiento de la mutación JAK2 y la constatación de su presencia en muchos pacientes con ET, se comenzó a administrar ruxolitinib a los pacientes con ET que no respondían a otros tratamientos o no los toleraban. El ruxolitinib es un inmunosupresor que actúa sobre las enzimas JAK, las cuales regulan la producción de plaquetas y células sanguíneas. También puede aliviar algunos síntomas generales (que afectan a todo el cuerpo), en caso de que se presenten.
- Trombocitoféresis
Se trata de un procedimiento para eliminar las plaquetas de la sangre, que se utiliza únicamente en situaciones de emergencia, como un ictus o un coágulo sanguíneo. Reduce temporalmente el recuento de plaquetas.
Pronóstico
Las personas con ET pueden tener una esperanza de vida normal, sobre todo si se les realiza un seguimiento minucioso y se les administra el tratamiento adecuado en caso necesario. Es posible que incluso presenten muy pocos síntomas durante varios años. Algunas personas pueden desarrollar mielofibrosis, normalmente al cabo de muchos años. Un porcentaje muy reducido evoluciona hacia una leucemia aguda.
