Una visión general de las neoplasias mieloproliferativas y cómo entender las NMP
Una neoplasia mieloproliferativa (NMP) es un tipo de cáncer sanguíneo crónico en el que las células productoras de sangre (células precursoras o madre) de la médula ósea adquieren una mutación que hace que la médula produzca demasiadas células sanguíneas o que se forme fibrosis en la médula ósea. Esta fibrosis puede desplazar a las células productoras de sangre, lo que provoca una disminución de las células sanguíneas.
Las neoplasias mieloproliferativas se clasifican según la línea celular que se ve afectada de forma predominante y otras características de la sangre y la médula ósea. Las tres neoplasias mieloproliferativas principales son:
- Policitemia vera (aumento de los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y/o las plaquetas)
- Trombocitemia esencial (aumento del número de plaquetas)
- Mielofibrosis (cicatrización de la médula ósea)
Debido a las mutaciones comunes que comparten las diferentes neoplasias malignas de la sangre (NMS), existen características y síntomas comunes. Algunas de las características que comparten las diferentes NMS son:
- Riesgo de coágulos o hemorragias
- Aumento de volumen del bazo
- Fatiga
- Mareos
- Dolores de cabeza
- Tejido cicatricial en la médula ósea
- Evolución hacia una leucemia aguda
Entender las MPN
En los últimos años se ha ido adquiriendo un mayor conocimiento de las causas subyacentes de las neoplasias malignas de la médula ósea (NMM). En 2006 se descubrió la mutación de la enzima JAK2 (janus quinasa 2), a la que siguieron otros descubrimientos de mutaciones. Esto condujo a una mejor comprensión de la activación compartida de la vía JAK-STAT (transductor de señales y activador de la transcripción) en pacientes con NMP, incluso en aquellos sin una mutación conocida. La vía JAK-STAT media las respuestas celulares a los factores de crecimiento y las citocinas, lo que a su vez determina la producción y la muerte de las células, la diferenciación de las células madre y otros procesos relacionados. En los pacientes con NMP, esta sobreactivación provoca la producción excesiva (proliferación) de células sanguíneas y plaquetas.
Las neoplasias malignas de la médula ósea (NMM) son tipos de cáncer relativamente poco frecuentes que suelen afectar a personas de edad avanzada, aunque existen algunas diferencias en los perfiles de los pacientes entre los distintos tipos de NMM. Las mutaciones conocidas que las causan —JAK2, CALR (calreticulina) y MPL— son mutaciones adquiridas (lo que significa que no se nace con ellas), pero en algunos casos las NMM pueden ser hereditarias.
Un paciente puede desarrollar cualquiera de estas enfermedades de forma espontánea, o puede pasar de una a otra, como por ejemplo de la trombocitemia esencial (TE) o la policitemia vera (PV) a la mielofibrosis (MF). Aunque no existe cura para las NMP, salvo el trasplante alogénico de células madre, un paciente puede presentar pocos síntomas y llevar una vida larga y plena con una NMP controlada. Es menos probable que los pacientes evolucionen rápidamente hacia una enfermedad potencialmente mortal, y no se sabe realmente qué hace que algunos pacientes tengan una enfermedad más agresiva. Probablemente, en la mayoría de los casos, si una NMP está muy avanzada o progresa rápidamente en el momento del diagnóstico, es posible que se haya estado desarrollando sin diagnosticar y sin síntomas durante varios años.
