El nuevo panel rápido de hemo detecta 95 mutaciones genéticas relacionadas con los cánceres de la sangre
Primera entrega de la serie ASH 2014
por David Wallace
El Dr. Richard Stone, director del Programa de Leucemia en Adultos del Instituto Oncológico Dana-Farber de Boston, nos habla del nuevo «Rapid Heme Panel».
Resumen de los puntos clave
- Evaluar rápidamente las anomalías genéticas en pacientes con neoplasias hematológicas
- Plataforma de secuenciación basada en aluminio que utiliza sangre o médula ósea del paciente y, en pocos días, permite saber si alguno de los 95 genes del panel presenta mutaciones conocidas.
- Permite detectar las mutaciones JAK2V617F, CALR y otras en las neoplasias mieloproliferativas (NMP)
- Su rigor y la rapidez con la que se obtienen los resultados la distinguen de otras pruebas que existen actualmente
- El diagnóstico y el plan de tratamiento pueden iniciarse sin necesidad de una biopsia de médula ósea (BMB), aunque esta prueba resulta útil para descartar otras «enfermedades», como la mielofibrosis o la leucemia mieloide aguda (LMA).
- En cualquier fase de la evolución de la enfermedad, se repetiría el Panel Rapid Heme para analizar los cambios genéticos
- La información detallada incluye la«frecuencia alélica»; la medida de la frecuencia alélica (FA) se encuentra ahora en la categoría de investigación.
- No se ha demostrado claramente que la reducción de la frecuencia alélica esté relacionada con un mejor pronóstico, aunque se sugiere que existe tal relación
- La prueba se replicará ampliamente; la tecnología es nueva, pero no se ha concedido la licencia al Instituto Oncológico Dana-Farber.
- Actualmente, las muestras se envían a un laboratorio comercial; algunos determinan la frecuencia alélica y otros no. Por el mismo precio para el paciente, se analizan 95 genes, incluida la frecuencia alélica.
Haga clic aquí para leer el artículo: «Una nueva prueba desarrollada en el Centro Oncológico Dana-Farber/Brigham and Women’s agiliza la toma de decisiones terapéuticas para los pacientes con cáncer de sangre»
Llévame de vuelta a la cobertura de la serie ASH